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Chorea gravidarum Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Chorea gravidarum bezeichnet ein plötzlich auftretendes, nicht‑hypotonisches, unwillkürliches Bewegungsphänomen während der Schwangerschaft. Die Prävalenz ist sehr gering und wird in den verfügbaren Fallberichten als seltene Komplikation …

Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)

Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

Sonstiger näher bezeichneter Kernikterus (ICD‑10 P57.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Der sonstige näher bezeichnete Kernikterus bezeichnet eine Form der neuronalen Schädigung durch Bilirubin, die nicht eindeutig einer spezifischen Ursache (z. B. physiologischer Neugeborenenikterus) zugeordnet werden kann. Epidemiologisch …

Extrapyramidale Bewegungsstörungen (ICD‑10 G25.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Extrapyramidale Erkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von neurologischen Störungen, die primär das Basalganglien‑System betreffen und zu Bewegungsabnormitäten führen. Neben den klassischen Parkinson‑Syndromen gehören seltene …

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Chorea gravidarum

Choreoathetose

Entwicklungsverzögerung-spastische Diplegie-Choreoathetose-Intelligenzminderung-Syndrom

HSD10-Krankheit, atypische Form

Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom