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Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …

Trisomie 21 Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q90.0)

Trisomie 21 ist das häufigste chromosomale Auftreten von aneuploidem Erbgut und resultiert aus einer meiotischen Non‑Disjunction, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 in allen oder einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Prävalenz liegt …

Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)

Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …

Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)

Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …

Sparganose (B70.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Sparganose ist eine zoonotische Infektion, die durch die Larven des Bandwurms Spirometra (vor allem Spirometra erinaceieuropaei) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit auf, wobei in Europa zunehmend genetische Analysen den Erreger …

Sonstige Iridozyklitis (H20.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Die sonstige Iridozyklitis (auch idiopathische oder sekundäre Iridozyklitis ohne klare Systemerkrankung) bezeichnet eine Entzündung der Iris und des Ziliarkörpers, die nicht im Rahmen einer bekannten Uveitiserkrankung wie Morbus Behçet, …

DNA, Algen-