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Sonstige Leber-Sarkome (ICD‑10 C22.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Sonstige Sarkome der Leber umfassen eine heterogene Gruppe von malignen mesenchymalen Tumoren, die nicht zu den häufigeren hepatischen Neoplasien wie Hämangiomen oder cholangiozellulären Karzinomen zählen. Sie treten überwiegend bei jungen …

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Synthese, der Abbau oder die Recycling‑Mechanismen von Purinen bzw. Pyrimidinen gestört sind. Während …

Neonatale hämolytische Anämie (ICD‑10 P61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hämatologische Störungen in der Perinatalperiode umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftreten können und häufig mit signifikanter Morbidität verbunden sind. Zu den wichtigsten Pathologien …

AICDA (Activation-Induced Cytidine Deaminase)

AMP-Desaminase

APOBEC Deaminasen

APOBEC-1 Deaminase

APOBEC-3G Deaminase

Abnormal erythrocyte adenosine deaminase activity

First Case of Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2) in Oman With a Novel Mutation: A Case Report

pubmed · 42220776

Adenosine Deaminase Deficiency

pubmed · 20301656

Synchronous Undifferentiated Embryonal Sarcoma of the Liver and Fibrolamellar Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Adenosine Deaminase Deficiency

pubmed · 42283101

Hepatic Manifestations and Response to Treatment in Deficiency of Adenosine Deaminase 2

pubmed · 42083127

Implementation of a dried blood spot-based Newborn screening program for adenosine deaminase deficiency: An initial experience in Japan

pubmed · 42456476

Development, Validation, and Clinical Application of an HPLC-Based Method for Determining Adenosine Deaminase Activity in Adenosine Deaminase Deficiency-Severe Combined Immunodeficiency

pubmed · 42011870