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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchenGalactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
Quellen des ArtikelsThiaminmangel (Vitamin‑B1‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Thiamin (Vitamin B1) ist ein essentieller Cofaktor im Kohlenhydratstoffwechsel und in der Neurotransmitter‑Synthese. Ein Mangel kann zu einer Reihe von klinischen Syndromen führen, die von akuter Wernicke‑Enzephalopathie über das …
Quellen des ArtikelsAdenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …
Quellen des ArtikelsTriosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Hyper-IgE-Syndrom (D82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hyper‑IgE‑Syndrom (HIES) ist eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch stark erhöhte Serum‑IgE‑Spiegel und charakteristische klinische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle beruhen auf monogenetischen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Quincke‑Ödem (Angioödem) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Quincke‑Ödem, auch als Angioödem bezeichnet, ist eine plötzlich auftretende, nicht‑pitting Ödembildung der tieferen Dermis und Subkutis sowie häufig der Schleimhäute. Es tritt ohne primäre Urtikaria auf und kann lebensbedrohlich …
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Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchen3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form
Eintrag öffnen3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form
Eintrag öffnenAICA-Ribosidurie
Eintrag öffnenAdenosin-Desaminase 2-Mangel
Eintrag öffnenAgammaglobulinämie, X-chromosomale
Eintrag öffnenAgammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom
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