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Periodische Beinbewegungen im Schlaf (PLMS) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Periodische Beinbewegungen im Schlaf (Periodic Limb Movements in Sleep, PLMS) beschreiben unwillkürliche, rhythmisch wiederkehrende Muskelkontraktionen der unteren Extremitäten während des Schlafs. Die Prävalenz steigt mit dem Alter und …

Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)

Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …

Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …

Multiple Systematrophie zerebellärer Typ (MSA‑C): Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Multiple Systematrophie des zerebellären Typs (MSA‑C) ist eine seltene, progressive neurodegenerative Erkrankung, die primär das Kleinhirn und das autonome Nervensystem betrifft. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro …

Psychostimulanzien mit Missbrauchspotential Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 T43.6)

Psychostimulanzien mit Missbrauchspotential umfassen Substanzen, die zentrale dopaminerge und noradrenerge Systeme aktivieren und dabei sowohl therapeutische Effekte als auch ein hohes Risiko für missbräuchliches Konsumverhalten zeigen. …

Herbizid- und Fungizidvergiftung (T60.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Herbizide und Fungizide sind chemische Pflanzenschutzmittel, die gezielt das Wachstum von Unkraut bzw. das Wachstum von Pilzen hemmen. In Deutschland und der EU werden jährlich mehrere hundert Tonnen dieser Substanzen eingesetzt, wobei die …

Dopaminerge Wirkstoffe