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Hypertelorismus bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q75.2)

Hypertelorismus bezeichnet ein vergrößertes Interpupillarabstand, das heißt einen überdurchschnittlichen Abstand zwischen den äußeren Augenwinkeln bzw. der Pupillenmitte. Er tritt als isoliertes Merkmal oder im Kontext von Syndromen (z. B. …

Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …

Orbitaldeformation (H05.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Deformationen der Orbita umfassen strukturelle Anomalien, die das Volumen, die Form oder die Position des Orbitagebiets verändern. Sie können angeboren, wie bei craniofacialer Mikrosomie und orbitalem Hypertelorismus, oder erworben, etwa …

Ausbleiben, schwache oder seltene Menstruation Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard

Ausgebliebene, zu schwache oder zu seltene Menstruation – zusammenfassend als primäre bzw. sekundäre Amenorrhoe bezeichnet – stellen ein häufiges klinisches Problem dar und können sowohl hormonelle Dysregulationen als auch strukturelle …

Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …

Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards

Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …

Alazami-Yuan-Syndrom

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Birk-Barel-Syndrom

Muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Sprachentwicklungsstörung und geringgradige Dysmorphiezeichen: 22q13-Deletions-Syndrom (Phelan-McDermid-Syndrom) als wichtige Differenzialdiagnose

pubmed · 18814345