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Seite 1 für „Dystrophien“
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Schulmedizin
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Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (G71.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Becker‑Kiener‑Muskeldystrophie (BMD) ist eine X‑chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin‑Gen hervorgerufen wird und ein milderes klinisches Bild als die Duchenne‑Muskeldystrophie aufweist. Die Prävalenz liegt in …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Amelogenesis imperfecta Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (K00.5)
Amelogenesis imperfecta (AI) ist eine heterogene Gruppe erblich bedingter Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes, die unabhängig von systemischen Erkrankungen auftreten können. Die Prävalenz wird in verschiedenen Populationen mit 1 % bis …
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Tibiale Hemimelie (ICD‑10 Q72.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tibiale Hemimelie bezeichnet die einseitige Schwäche oder Lähmung der Muskulatur im Bereich des Unterschenkels, meist infolge eines zerebrovaskulären Insults (Stroke). Die Prävalenz variiert stark, liegt jedoch bei etwa 30 % der Patienten …
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Kongenitale Augenanomalien (ICD‑10 Q15.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Eye abnormalities im Kontext von Ziliopathien umfassen ein breites Spektrum retinärer und struktureller Anomalien, die häufig mit systemischen Manifestationen assoziiert sind. Retinale Ziliopathien zeigen sich insbesondere bei Patienten …
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Kornea‑Neoplasien (ICD‑10 D31.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Kornea ist die transparente Vorderfläche des Augapfels und bildet zusammen mit der Hornhautepithel‑ und -endothelsschicht die primäre Lichtbrechungsfläche des visuellen Systems. Sie besteht aus mehreren Schichten (Epithel, …
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Sonstige spinale Muskelatrophien (G12.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Verlust funktioneller Motoneuronen im Rückenmark gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Keratitis (H16.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Keratitis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung der Hornhaut, die sowohl infektiöse als auch nicht‑infektiöse Ursachen haben kann. Epidemiologisch ist sie weltweit eine häufige Ursache für Sehbehinderung, insbesondere in Regionen mit …
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Sonstige zentrale Hornhauttrübung (H17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Eine sonstige zentrale Hornhauttrübung bezeichnet eine opake Läsion im zentralen 6 mm‑Zylinder der Hornhaut, die nicht durch häufige Ursachen wie Narben nach refraktiver Chirurgie oder infektiöse Keratitten erklärt werden kann. …
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Sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles (H35.38) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles umfasst seltene, nicht klassifizierbare Erkrankungen, die primär das zentrale Sehfeld betreffen. In den geprüften Fallberichten wird eine atypische Choroideremie mit markanten …
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Affektion der Netzhaut (H35.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete Affektion der Netzhaut umfasst sämtliche pathologische Veränderungen des retinalen Gewebes, die nicht eindeutig einer spezifischen Diagnose zugeordnet werden können. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu …
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Astigmatismus (H52.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Astigmatismus ist eine refraktive Fehlstellung des Auges, bei der die Brechkraft in verschiedenen Meridionalebenen unterschiedlich stark ist und somit ein unsymmetrisches Bild entsteht. Die Prävalenz liegt weltweit im zweistelligen …
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Monokulare schwere Sehbeeinträchtigung (H54.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schwere Sehbeeinträchtigung, monokular bezeichnet einen erheblichen Verlust der Sehschärfe und/oder des Gesichtsfeldes auf einem Auge, sodass die funktionelle Sehkraft stark eingeschränkt ist. In europäischen Bevölkerungsstudien liegt die …
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Bullös-aphakische Keratopathie nach Kataraktextraktion Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Keratopathie nach Kataraktextraktion bezeichnet das Auftreten von strukturellen und funktionellen Veränderungen der Hornhaut bei Patienten, die bereits eine aphakische Situation nach Entfernung des natürlichen Linsensystems aufweisen. Die …
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Erworbener Spitzfuß (Pes equinus) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der erworbene Spitzfuß (Pes equinus) beschreibt eine pathologische Plantarflexion des Fußes, die nicht angeboren ist, sondern im Verlauf einer Erkrankung oder nach einer Verletzung entsteht. Epidemiologisch wird der erworbene Pes equinus …
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Korneaspender (Z52.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Korneaspender sind gesunde Spender von Hornhautgewebe, das nach strenger Qualitätskontrolle für die Transplantation (Penetrating Keratoplasty, lamellare Keratoplastik) bereitgestellt wird. In Deutschland werden jährlich etwa 1 000 …
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Senile Katarakt Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Cataracta senilis bezeichnet die altersbedingte Trübung der Augenlinse, welche im höheren Lebensalter als häufigste Ursache für Sehbehinderung auftritt. Epidemiologisch zeigt sich eine steigende Prävalenz mit zunehmendem Alter; bei …
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Katarakt und weitere Linsenaffektionen im Kontext systemischer Erkrankungen
Der Katarakt ist die häufigste Ursache für erworbene Sehbehinderung im höheren Lebensalter und stellt weltweit eine bedeutende Belastung des Gesundheitssystems dar. Neben dem primären, altersassoziierten Katarakt können verschiedene …
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Keratom bei anderenorts klassifizierten Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Keratome, also krankhafte Veränderungen der Hornhaut, können im Rahmen verschiedener systemischer und lokaler Erkrankungen auftreten. Die vorliegenden Fallberichte beschreiben kristalline stromale Ablagerungen bei Kindern sowie die …
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