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Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (ICD‑10 E45)

Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung (Protein‑Energy-Malnutrition, PEM) beschreibt eine Störung des Wachstums und der körperlichen Reifung, die primär auf unzureichende Zufuhr von Kalorien und hochwertigem …

Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Entwicklungsverzögerungen infolge von Energie‑ und Eiweißmangelernährung (EEM) betreffen vor allem Kinder in ressourcenarmen Settings, wo schwere akute Mangelernährung (SAM) verbreitet ist. Epidemiologische Daten aus dem Kongo zeigen, dass …

Frühkindlicher Autismus Frühsymptome, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Frühkindlicher Autismus bezeichnet die frühe Manifestation einer Autismusspektrumstörung (ASS) im Säuglings- und Kleinkindalter. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1 % der Kinder, wobei ein leichtes Geschlechtergefälle …

Kretinismus (E00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Kretinismus bezeichnet eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die durch schwere Schilddrüsenhormondefizienz in der frühen Kindheit entstehen. Historisch wird zwischen endemischem Kretinismus, der vor allem in jodarmen Regionen auftritt, …

Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …

Entwicklungsretardierung (F83) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards

Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der körperlichen und/oder geistigen Reifung im Vergleich zum altersentsprechenden Normwert. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition je nach …

Vitamin B12 (Cobalamin)

Vitamin B12 (Cobalamin) ist ein wasserlösliches Vitamin, das ausschließlich in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern und Milchprodukten vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle im Stoffwechsel von Homocystein und …

Jod

Jod ist ein essentielles Spurenelement, das primär für die Synthese der Schilddrüsenhormone Thyroxin (T4) und Triiodthyronin (T3) benötigt wird. Es kommt vorwiegend in Meeresfrüchten, Milchprodukten und jodiertem Speisesalz vor; die …

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Achondroplasie

Alazami-Yuan-Syndrom

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom