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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …

Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …

Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal

Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …

Perinatale Ikterus bei hepatozytärer Schädigung Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Perinatale Ikterus infolge hepatozellulärer Schädigung beschreibt eine Gelbfärbung des Neugeborenen, die primär durch gestörte Bilirubinmetabolisierung im hepatocellulären System entsteht. Epidemiologisch tritt diese Form des Ikterus …

Sonstiger näher bezeichneter Kernikterus (ICD‑10 P57.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Der sonstige näher bezeichnete Kernikterus bezeichnet eine Form der neuronalen Schädigung durch Bilirubin, die nicht eindeutig einer spezifischen Ursache (z. B. physiologischer Neugeborenenikterus) zugeordnet werden kann. Epidemiologisch …

Kernikterus (P57.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal

Kernikterus, auch als Kernikterus‑Spektrum‑Störung bezeichnet, ist eine irreversible neurologische Schädigung des zentralen Nervensystems, die durch stark erhöhte unkonjugierte Bilirubinwerte im Blut neonataler oder seltener erwachsener …

Acetylgalactosamin

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beta-Galactosid-alpha-2,3-Sialyltransferase