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Seite 1 für „Galactosamin“
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Schulmedizin
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Perinatale Ikterus bei hepatozytärer Schädigung Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Perinatale Ikterus infolge hepatozellulärer Schädigung beschreibt eine Gelbfärbung des Neugeborenen, die primär durch gestörte Bilirubinmetabolisierung im hepatocellulären System entsteht. Epidemiologisch tritt diese Form des Ikterus …
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Sonstiger näher bezeichneter Kernikterus (ICD‑10 P57.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der sonstige näher bezeichnete Kernikterus bezeichnet eine Form der neuronalen Schädigung durch Bilirubin, die nicht eindeutig einer spezifischen Ursache (z. B. physiologischer Neugeborenenikterus) zugeordnet werden kann. Epidemiologisch …
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Kernikterus (P57.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Kernikterus, auch als Kernikterus‑Spektrum‑Störung bezeichnet, ist eine irreversible neurologische Schädigung des zentralen Nervensystems, die durch stark erhöhte unkonjugierte Bilirubinwerte im Blut neonataler oder seltener erwachsener …
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Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse (ICD‑10 P58.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Neugeborenenikterus infolge gesteigerter Hämolyse stellt ein häufiges Problem in der neonatologischen Versorgung dar. Er entsteht durch pathologische Zerstörung roter Blutkörperchen, die zu einer übermäßigen Bilirubinproduktion führt …
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Neugeborenenikterus (P59.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonataler Ikterus bezeichnet die gelbliche Verfärbung der Haut und Skleren bei Neugeborenen aufgrund einer erhöhten Bilirubin‑Konzentration im Blut. Er tritt weltweit häufig auf; die meisten Fälle sind physiologisch und selbstlimitierend, …
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Unterernährung beim Neugeborenen (ICD‑10 P92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Unterernährung beim Neugeborenen bezeichnet einen Mangel an Energie- und Nährstoffzufuhr, der zu einer inadäquaten Gewichtszunahme und gestörten Körperzusammensetzung führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Population; in …
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Schwierigkeiten beim Neugeborenen beim Stillen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (P92.5)
Schwierigkeiten beim Neugeborenen während der Brusternährung umfassen ein breites Spektrum von Problemen, die von ineffizienter Milchaufnahme bis hin zu neurologischen Auffälligkeiten reichen können. Die Prävalenz ist schwer exakt zu …
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Neugeborenenikterus durch gesteigerte Hämolyse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neugeborenenikterus infolge gesteigerter Hämolyse beschreibt die pathophysiologische Situation, in der ein erhöhter Abbau roter Blutkörperchen zu einer übermäßigen Bilirubinproduktion führt und damit das Risiko einer physiologischen sowie …
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Neugeborenenikterus Ursachen, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Der Neugeborenenikterus durch sonstige und nicht näher bezeichnete Ursachen (ICD‑10 P59.9) umfasst alle Formen der Hyperbilirubinämie, bei denen weder hämolytische, infektiöse noch metabolische Ätiologien eindeutig nachgewiesen werden …
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