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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchenGalactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Ernährung
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Joghurt
Joghurt ist ein fermentiertes Milchprodukt, das durch Zugabe von Milchsäurebakterien (z. B. Lactobacillus spp., Streptococcus thermophilus) entsteht. Er liefert hochwertige Proteine, Kalzium, B‑Vitamine sowie probiotische Kulturen, die den …
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Laktoseintoleranz
Laktoseintoleranz ist ein häufiges gastrointestinales Syndrom, das durch eine unzureichende Aktivität des Enzyms Laktase im Dünndarm gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, Lactose zu spalten, führt zur Fermentation von nicht resorbierter …
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Im Bereich weitersuchenQuellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenHereditary galactosemia
pubmed · 29409891
Literaturverweis öffnenThe Importance of Neonatal Screening for Galactosemia
pubmed · 36615667
Literaturverweis öffnenDuarte Galactosemia.
pubmed · 25473725
Literaturverweis öffnenGalactose and cataract
pubmed · 3043741
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