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Schulmedizin
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Adrenoleukodystrophie (E71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine X‑chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt im ABCD1‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Peroxisomenfunktion führt. Dadurch akkumulieren sehr lange Ketten‑VLCFA (very long …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Binge‑Eating‑Störung (ICD‑10 F50.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Binge‑Eating‑Störung (BED) ist gekennzeichnet durch wiederholte Episoden von unkontrolliertem Essverhalten, bei denen innerhalb kurzer Zeit eine ungewöhnlich große Nahrungsmenge aufgenommen wird und dabei ein starkes Gefühl des …
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Melanom (C43) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard mit BRAF/MEK‑Inhibitoren
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der durch die Aktivierung des MAPK‑Signalwegs, insbesondere durch Mutationen im BRAF‑Gen, gekennzeichnet ist. In den letzten Jahren haben zielgerichtete Therapien mit BRAF‑ und …
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Descensus uteri Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Der Begriff Descensus uteri bezeichnet das Absinken der Gebärmutter aus ihrer normalen anatomischen Lage und ist ein zentraler Bestandteil des uterinen Prolaps. Epidemiologisch betrifft die Erkrankung vor allem postmenopausale Frauen, …
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