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Seite 1 für „Gehunfähigkeit im Kindes-/Jugendalter“
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Schulmedizin
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …
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