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Schilddrüsenknoten (E04.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen Populationserien, dass ein erheblicher Teil der erwachsenen Bevölkerung im Laufe ihres Lebens mindestens …

Otosklerose (H80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Otosklerose ist eine benigne, aber fortschreitende Erkrankung des Mittelohres, die durch abnormales Knochenwachstum im ovalen Fensterbereich gekennzeichnet ist. Sie stellt weltweit die häufigste Ursache für einseitige oder beidseitige …

Eierstockerkrankheit (N83) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Eierstockerkrankung bezeichnet eine Gruppe von ovarialen Funktionsstörungen, die durch anhaltende Stauung von Eizellen im Ovar gekennzeichnet sind. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; in klinischen …

Hydrops fetalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Hydrops fetalis bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei fetalen Kompartimenten (z. B. Pleura, Perikard, Bauchhöhle oder subkutan). Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1–3 pro 10 000 Geburten, wobei ein …

Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)

Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …

Ernährung bei Histaminintoleranz

Histaminintoleranz (HI) ist ein Funktionsstörungsbild, das durch eine unzureichende Aktivität der Diaminoxidase (DAO) oder anderer histamin‑abbauender Enzyme entsteht und zu einer pathologischen Akkumulation von Histamin nach …

Alopezie

Angiogenese-Inhibitoren

Antigene, heterophile

Antikörper, heterophile

Antisense-Elemente (Genetik)

Antizipation, genetische

Congenital Viral Infection Risk: The Role of Parvovirus B19 and Cytomegalovirus Molecular Genetic Testing

pubmed · 41516299

Diagnostic value of genetic testing in chorea: a retrospective monocentric study

pubmed · 42321428

Ruptured cerebral arteriovenous malformation associated with enlarged parietal foramina: a rare surgical case with pathogenetic implications

pubmed · 42371125

Indication and diagnostic method selection for invasive prenatal genetic testing – review of the literature and conclusions of the Austrian consensus conference on prenatal genetic testing

pubmed · 42022385

Severe combined immunodeficiency diagnosis and genetic defects

pubmed · 38287514

Remote cognitive training for children with congenital brain malformation or genetic syndrome: a scoping review

pubmed · 35584254