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Seite 1 für „Genetische Strukturen“
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Schulmedizin
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Betreuung der Mutter bei Verdacht auf fetale Anomalie (ICD‑10 O35.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Anomalien oder Schädigungen des Fetus stellen eine gravierende Belastung für die werdende Mutter und ihr Umfeld dar. Die Prävalenz fetaler Fehlbildungen liegt in entwickelten Ländern bei etwa 2‑3 % aller Schwangerschaften, wobei ein …
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Chondroektodermale Dysplasie (ICD‑10 Q77.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis‑van Creveld‑Syndrom) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch kombinierte Anomalien des knöchernen und ectodermalen Systems gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in …
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Angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Thorax Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Dentitionsstörungen (ICD‑10 K00) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Dentitionsstörungen umfassen Fehlstellungen der Zahnreihe und des Kiefers, die das Kausystem, die Ästhetik sowie funktionelle Prozesse wie Atmung und Sprache beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen …
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Sonstige Weichteilkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Sonstige Krankheiten des Weichteilgewebes, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen ein heterogenes Spektrum von pathologischen Prozessen, die weder eindeutig einer spezifischen Organ‑ oder Systemkategorie zugeordnet noch in etablierten …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht in die klassischen Kategorien wie Polydaktylie, Syndaktylie oder longitudinalen Defekte (z. B. Fehlbildung des …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Angeborene Deformitäten des Schädels, Gesichts und Kiefers (ICD‑10 Q67.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Deformitäten des Schädels, des Gesichts und des Kiefers umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie reichen von isolierten craniofacialen …
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Cryptophthalmos Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Cryptophthalmos ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenoberfläche, bei der die Lidplatten nicht differenzieren und das Auge von einer Hautmembran bedeckt ist. Die Anomalie kann isoliert auftreten oder im Kontext komplexer …
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Schilddrüsenknoten (E04.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind knotige Läsionen der Schilddrüse, die in bildgebenden Verfahren häufig entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen Populationserien, dass ein erheblicher Teil der erwachsenen Bevölkerung im Laufe ihres Lebens mindestens …
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Schilddrüsenkarzinom (C73) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Schilddrüsenkarzinom umfasst ein heterogenes Spektrum differenzierter und weniger differenzierter Tumoren der Schilddrüse. Es ist die häufigste endokrine Malignität, wobei die Inzidenz in den letzten Jahrzehnten weltweit gestiegen ist, …
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Schilddrüsenknoten (E05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind fokale Läsionen der Schilddrüse, die im Ultraschall häufig als zufälliger Befund entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen bildgebende Untersuchungen, dass bis zu einem Drittel der erwachsenen Bevölkerung mindestens …
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Akranie (Q00.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Acrania bezeichnet das vollständige Fehlen der Schädelknochen bei gleichzeitig vorhandener Gehirnmasse, die jedoch nicht von einer knöchernen Hülle umschlossen ist. Die Fehlbildung gehört zur Gruppe der Neuralrohrdefekte und tritt in der …
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Anophthalmie (Q11.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das angeborene Fehlen eines Augapfels (unilateral oder bilateral). Sie entsteht durch Störungen der frühen okulären Entwicklung, meist im ersten Trimester, und kann isoliert auftreten oder Teil komplexer …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Hepatoblastom (C22.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Hepatoblastom ist ein seltenes malignes Tumorleiden des Kindesalters, das primär in der Leber entsteht. Es macht den größten Teil aller pädiatrischen Lebertumoren aus und weist eine altersabhängige Inzidenz von etwa 1–2 Fällen pro …
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Weichteilgewebe von Kopf, Gesicht und Hals Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard bei maligner Bindegewebserkrankung (ICD‑10 C49.0)
Bindegewebe und andere Weichteilgewebe des Kopfes, Gesichts und Halses umfassen Dermis, subkutanes Fett, Muskulatur, Sehnen, Bänder sowie neurovaskuläre Strukturen. Pathologien in diesem Gebiet – insbesondere maligne Weichgewebstumoren wie …
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Folliculäres Lymphom Grad IIIa (ICD‑10 C82.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom (FL) Grad IIIa ist eine seltene, histologisch höhergradige Form des follikulären Lymphoms, bei dem mehr als 15 % der Tumorzellen ein zentrales Zelldiffusionsmuster mit Blattzell‑ und Mantelzellkomponenten aufweisen. …
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Bindegewebe und Weichteilgewebe des Beckens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D21.5)
Bindegewebe und andere Weichteilgewebe des Beckens umfassen kollagengebundene Strukturen wie das Sakrum‑Ligament, die Fascia endopelvina, das uterosakrale Ligament sowie die Muskulatur des Beckenbodens. Sie spielen eine zentrale Rolle bei …
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Androgenresistenz‑Syndrom (ICD‑10 E34.51) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplette Androgenresistenz‑Syndrom (CAIS) ist eine seltene genetische Störung, bei der trotz eines 46,XY‑Karyotyps die Zielzellen für Testosteron und Dihydrotestosteron nicht mehr ansprechen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Sonstige Lipomatose (E88.29) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige Lipomatose, anderenorts nicht klassifiziert, umfasst heterogene Fettgewebsvermehrungen, die weder den Kriterien einer klassischen Lipomatosis noch einer spezifischen lokalisierenen Lipomatose entsprechen. Die Prävalenz ist unklar, …
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Sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles (H35.38) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die sonstige Degeneration der Makula und des hinteren Poles umfasst seltene, nicht klassifizierbare Erkrankungen, die primär das zentrale Sehfeld betreffen. In den geprüften Fallberichten wird eine atypische Choroideremie mit markanten …
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Sonstige degenerative Affektionen des Augapfels (H44.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige degenerative Affektionen des Augapfels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die primär die strukturelle Integrität und Funktion der retinalen Pigmentepithelzellen (RPE), der Netzhaut sowie angrenzender Strukturen …
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Sonstige Mastoiditis (ICD‑10 H70.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Mastoiditis umfasst nicht‑hintere, nicht‑chronische Entzündungen des Mastoidknochens, die häufig sekundär zu benachbarten Infektionen oder systemischen Erkrankungen auftreten. Die Inzidenz ist im Vergleich zur akuten otogenen …
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Aneurysma und Dissektion der Arteria iliaca Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Aneurysma der Arteria iliaca bezeichnet eine lokalisierte Dilatation der Iliakalgefäße, während eine Dissektion das Eindringen von Blut zwischen den Gefäßschichten und die Bildung eines falschen Lumens beschreibt. Beide Pathologien …
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Polyp der Stimmlippen und des Kehlkopfes (ICD‑10 J38.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Polypen der Stimmlippen und des Kehlkopfes sind gutartige Schleimhautveränderungen, die primär im epitheliären Bereich des Glottis auftreten. Sie entstehen häufig durch chronische Reizung, mechanischen Stress oder virale Onkogenese (z. B. …
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Byssinose (J66.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Byssinose ist eine seltene pulmonale Erkrankung, die durch das Vorhandensein von filamentösen, faserigen Strukturen – den Byssus‑Fäden – in den Bronchien charakterisiert wird. Historisch wurde sie erstmals in der deutschen Fachliteratur …
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