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Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)

Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …

Nierenzellkarzinom Diagnostik-Algorithmus und Therapie-Standard (ICD‑10 C64)

Das Nierenzellkarzinom (RCC) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung der Niere und macht etwa 85 % aller Nierentumoren aus. Die Inzidenz steigt insbesondere bei jüngeren Patienten, was in den letzten Jahren vermehrt beobachtet wurde. RCC …

Intravenöse Therapie bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Eisenmangelanämie (IDA) ist die häufigste Form der Anämie in industriellen Gesellschaften und entsteht durch einen chronischen Mangel an verfügbarem Eisen, der die Hämoglobin‑Synthese einschränkt. Epidemiologisch betrifft sie vor allem …

Eisengluconat bei Eisenmangelanämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Eisengluconat ist ein wasserlösliches Eisenpräparat, das vor allem zur oralen Ersatztherapie bei Eisenmangel und eisenbedingter Anämie eingesetzt wird. In Deutschland wird es häufig im Rahmen der pädiatrischen Versorgung von Säuglingen und …

Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard

Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet eine heterogene Gruppe von monogenetisch bedingten Erkrankungen, die durch einen gravierenden Funktionsverlust beider lymphozytärer Linien – T‑Zellen und B‑Zellen – gekennzeichnet ist. Die …

Genetische Therapie