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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …

Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …

Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …

Carcinoma in situ der sonstigen Verdauungsorgane Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Sonstige näher bezeichnete Verdauungsorgane umfassen Strukturen wie das Duodenum, Jejunum, Ileum sowie den Appendix vermiformis und das Rektum, die außerhalb des klassischen Magens und Kolons liegen. Pathologien in diesen Segmenten sind …

Sonstige Thalassämien (ICD‑10 D56.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Sonstige Thalassämien umfassen die seltenen Formen der β‑Thalassie (z. B. β⁰‑ und β⁺‑Thalassie) sowie nicht‑β‑Thalassiemutationen, die nicht unter die klassischen α‑ oder β‑Thalassiemuster fallen. Sie treten weltweit mit variabler …

Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y