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MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …

Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …

Idiopathischer Kleinwuchs (E34.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Idiopathischer Kleinwuchs (IK) bezeichnet eine primäre Wachstumsverzögerung ohne erkennbare hormonelle, genetische oder strukturelle Ursache. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei etwa 2–3 % der Kinder, wobei die Mehrheit der Fälle im …

Liquid Biopsy (ctDNA) Klinische Bedeutung und diagnostischer Algorithmus

Die Liquid Biopsy bezeichnet die Analyse zirkulierender Tumor‑DNA (ctDNA) aus peripherem Blut. Technologisch basiert sie auf hochsensitiven PCR‑ oder Sequenzierungsmethoden, die tumor‑spezifische Mutationen, Kopienzahlvariationen und …

Molekulargenetisches Tumorprofiling Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Molekulargenetisches Tumorprofiling bezeichnet die systematische Analyse von somatischen und germline Genmutationen, Kopienzahlvariationen sowie Transloktionen in malignen Geweben, um therapeutisch relevante Zielstrukturen zu …

Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige

Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen