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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …

Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard

Die kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) ist eine seltene Fehlbildung der Samenleiter, die nahezu ausschließlich mit Mutationen im CFTR‑Gen assoziiert wird. Sie stellt die häufigste Ursache für männliche Unfruchtbarkeit …

Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …

Äußere Lippe Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (C00.2)

Die äußere Lippe ist ein anatomischer Begriff, der häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKG‑Spalten) verwendet wird. Bei Patienten mit angeborenen Fehlbildungen wie einer Spaltlippe kann es zu postoperativen Komplikationen …

Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)

Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …

Chronische Hepatitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Chronische Hepatitis umfasst langanhaltende Entzündungen der Leber, die durch verschiedene virale Erreger ausgelöst werden können. Die Prävalenz variiert weltweit stark; insbesondere chronische Infektionen mit den hepatotropen Viren B, C …

Achaete-Scute-Genkomplex-Region

Bias, impliziter

Bildgebende Genomik

Chloroplastenproteine

Chromosomenkartierung

Collagenoma

Correction to: Pharmacogenomics and Pharmacokinetics of Aspirin in Preeclampsia Prevention

pubmed · 42166553

Genome-wide CRISPR screens identify CLC-2 as a drug target for anti-herpesvirus therapy: tackling herpesvirus drug resistance

pubmed · 39428427

Pharmacogenomic screening strategy and indicative screening efficiency for antithyroid drug-induced agranulocytosis in the Southern Han Chinese

pubmed · 42432373

Prenatal-Onset Lethal Adenylosuccinate Lyase Deficiency Diagnosed by Rapid Whole Genome Sequencing: A Case Report

pubmed · 42338846

Pharmacogenomic characterization of a uric acid metabolism-related signature associated with prognosis and drug sensitivity in gastric cancer

pubmed · 42363944

Chromosomal instability and genomic alterations in cholangiocarcinoma from Northeastern Thailand

pubmed · 40952339