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Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …

Molekulargenetisches Tumorprofiling Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Molekulargenetisches Tumorprofiling bezeichnet die systematische Analyse von somatischen und germline Genmutationen, Kopienzahlvariationen sowie Transloktionen in malignen Geweben, um therapeutisch relevante Zielstrukturen zu …

Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …

Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …

Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …

Lacunar Stroke (ICD‑10 I63.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Lazarellische Infarkte (lacunar strokes) gehören zu den kleininfarktiven Manifestationen zerebraler Kleingefäß-Erkrankungen. Sie entstehen durch Okklusion einzelner perforierender Arterien, meist im Rahmen einer chronischen …

Bildgebende Genomik

Epigenomics

Genomik

Metagenomik

Nutrigenomik

Pharmakogenetik

Correction to: Pharmacogenomics and Pharmacokinetics of Aspirin in Preeclampsia Prevention

pubmed · 42166553

Radiogenomics of congenital brain malformations: Linking embryology, genetics, and imaging

pubmed · 41670708

Points to consider for the next-generation-sequencing-based detection of copy-number abnormalities (CNAs) and balanced chromosomal rearrangements in neoplastic disorders: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

pubmed · 41615347