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Molekulargenetisches Tumorprofiling Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Molekulargenetisches Tumorprofiling bezeichnet die systematische Analyse von somatischen und germline Genmutationen, Kopienzahlvariationen sowie Transloktionen in malignen Geweben, um therapeutisch relevante Zielstrukturen zu …

Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …

Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …

Uniparentale Disomie (Q99.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Uniparentale Disomie (UPD) bezeichnet das Vorhandensein beider Chromosomen eines Elternteils in einem diploiden Zellkern, während die homologe Kopie des anderen Elternteils fehlt. Epidemiologisch ist UPD selten und wird meist im Rahmen von …

Lacunar Stroke (ICD‑10 I63.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Lazarellische Infarkte (lacunar strokes) gehören zu den kleininfarktiven Manifestationen zerebraler Kleingefäß-Erkrankungen. Sie entstehen durch Okklusion einzelner perforierender Arterien, meist im Rahmen einer chronischen …

Pharyngokonjunktivalfieber (B30.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Pharyngokonjunktivalfieber ist eine akute virale Infektion, die gleichzeitig den Rachen und die Bindehaut betrifft. Es wird überwiegend durch Adenoviren ausgelöst, insbesondere durch Serotypen, die sowohl respiratorische als auch okuläre …

Genonische Strukturvariation