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Akute myeloische Leukämie (AML) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C92.0)

Akute myeloische Leukämie (AML) ist ein hämatologischer Malignomtyp, der durch eine unkontrollierte Proliferation von unreifen myeloischen Vorläuferzellen im Knochenmark gekennzeichnet ist. Die Erkrankung betrifft überwiegend Erwachsene, …

Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)

Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …

Turner-Syndrom Diagnostik‑Algorithmus und hormonelle Therapie‑Standard

Das Turner‑Syndrom ist eine chromosomale Fehlbildung, die bei etwa 1 : 2 500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Durch den teilweisen oder vollständigen Verlust eines X‑Chromosoms entstehen vielfältige klinische Manifestationen, von …

CFTR‑Modulatoren bei Zystischer Fibrose Evidenzstand 2024

Zystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im CFTR‑Gen bedingt ist und zu einer gestörten Chlorid‑ und Wassertransportfunktion in epitheliellen Zellen führt. In Deutschland liegt …

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …

Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal

Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …

FOXO3-Genvariante und Langlebigkeit Evidenzbasierte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Das FOXO3-Gen ist als Transkriptionsfaktor an der Regulation von Stressantworten, Zellzyklus und Apoptose beteiligt. Varianten dieses Gens werden in epidemiologischen Kohorten mit einer erhöhten Lebenserwartung assoziiert. Der vorliegende …

GB-Virus C

Genetische Assoziationsstudien

Genetisches Profil

Genotyp

Genotypisierungstechniken

Gentest

Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome

pubmed · 33783954

Beyond HPV in Eastern Europe: Genotype Distribution, Molecular Biomarkers, Vaginal Microbiome, and Implications for Cervical Cancer Prevention

pubmed · 42355563

Prevalence of Drug Resistance Associated Substitutions in Persons With Chronic Hepatitis C Infection and Virological Failure Following Initial or Re-treatment With Pan-genotypic Direct-Acting Antivirals: A Systematic Review and Meta-analysis

pubmed · 39361017

The FKBP5 genotype and childhood trauma effects on FKBP5 DNA methylation in patients with psychosis, their unaffected siblings, and healthy controls

pubmed · 33933892

Acanthamoeba keratitis cases in Sweden: genotypes and clinical course

pubmed · 41915031

Genotype-Phenotype Correlations in Corneal Dystrophies: Advances in Molecular Genetics and Therapeutic Insights

pubmed · 40079222