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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
Quellen des Artikels
Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenAlazami-Yuan-Syndrom
Eintrag öffnenAllgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom
Eintrag öffnenAortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom
Eintrag öffnenArginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Eintrag öffnenBirk-Barel-Syndrom
Eintrag öffnenCCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
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