Mukopolysaccharidose Typ I

Wichtigste Quellen

• [Sanfilippo's disease--accompanying findings in maxillofacial surgery as an aid to differential diagnosis of type III mucopolysaccharidosis].Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• Aufklaren der transplantatnahen Wirtshornhaut nach perforierender Keratoplastik beim Maroteaux-Lamy-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ VI-A)Übersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel
• M. Gaucher, M. Fabry und Mukopolysaccharidose Typ IÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Disease, Hurler's
• Gargoylism
• Gargoylism, Hurler Syndrome
• Gargoylisms
• Hurler Disease
• Hurler Scheie Syndrome
• Hurler Syndrome
• Hurler Syndrome Gargoylism
• Hurler's Disease
• Hurler's Syndrome
• Hurler-Scheie Syndrome
• Hurler-Scheie-Syndrom
• Hurler-Syndrom
• Lipochondrodystrophie
• Lipochondrodystrophies
• Lipochondrodystrophy
• Mucopolysaccharidosis 1
• Mucopolysaccharidosis 5
• Mucopolysaccharidosis I
• Mucopolysaccharidosis I S
• Mucopolysaccharidosis I-S
• Mucopolysaccharidosis Is
• Mucopolysaccharidosis Type I
• Mucopolysaccharidosis Type Ih
• Mucopolysaccharidosis Type Ih S
• Mucopolysaccharidosis Type Ihs
• Mucopolysaccharidosis Type Is
• Mucopolysaccharidosis V
• Mukopolysacharidose Typ V
• Pfaundler-Hurler Syndrome
• Pfaundler-Hurler-Syndrom
• Scheie Syndrome
• Scheie's Syndrome
• Scheie-Krankheit
• Syndrome, Hurler's
• Syndrome, Scheie's
• Type Ih, Mucopolysaccharidosis
• Type Ihs, Mucopolysaccharidosis
• alpha L Iduronidase Deficiency
• alpha-L-Iduronidase Deficiencies
• alpha-L-Iduronidase Deficiency
• Alpha-L-Iduronidase-Mangel
• MPS1
• MPSI
• Mucopolysaccharidosis type 1

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Mukopolysaccharidosen

Verwandte Begriffe

• Mukopolysaccharidose Typ II
• Iduronidase

Artikel 1

• Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) – Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …

Externe Kennungen

• MESH D008059Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
• ORPHANET 579Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle

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