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Schulmedizin
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Mukopolysaccharidose Typ I (E76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene autosomal-rezessive Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des α‑L-Iduronidase‑Gens verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation …
Quellen des Artikels
Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenAlazami-Yuan-Syndrom
Eintrag öffnenBirk-Barel-Syndrom
Eintrag öffnenCDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom
Eintrag öffnenEntwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Eintrag öffnenEntwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom
Eintrag öffnenFryns-Syndrom
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