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Hermaphroditismus (Q56.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Hermaphroditismus – heute meist als „Disorder/Difference of Sex Development“ (DSD) bezeichnet – umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, bei denen die chromosomale, gonadale oder phenotypische …

Schilddrüsenneoplasien Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Die Schilddrüse ist das zentrale Organ der Schilddrüsenhormonproduktion und reguliert den Grundumsatz, die Thermogenese sowie die Entwicklung des Nervensystems. Neben ihr umfassen die endokrinen Drüsen das …

Frühpubertät (E30) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die Pubertät ist ein komplexer biologischer Übergangsprozess, der durch die Aktivierung der hypothalamisch-hypophysären Gonadenachse gekennzeichnet ist und zu tiefgreifenden hormonellen, körperlichen und psychischen Veränderungen führt. …

Monosomie (ICD‑10 Q93) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …

XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …

Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)

Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …

Gonadale Störungen