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Turner-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Turner‑Syndrom (TS) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Fehlen eines vollständigen oder teilweisen X‑Chromosoms bei weiblichen Patienten gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit etwa bei 1 : 2 500 bis 1 : 5 000 …
Quellen des Artikels
Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenAutoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz
Eintrag öffnenFrüh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz
Eintrag öffnenGabriele-De Vries-Syndrom
Eintrag öffnenHaploinsuffizienz
Eintrag öffnenIntelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom
Eintrag öffnenKombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz
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