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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …

Hereditäre Nephropathie (nicht klassifiziert) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Hereditäre Nephropathien, die außerhalb etablierter Klassifikationen fallen, umfassen seltene genetische Erkrankungen, deren molekulare Grundlagen erst durch jüngste genomische Analysen beleuchtet wurden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen …

Hereditäre Pankreatitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 K86.11)

Hereditäre Pankreatitis ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Form der Pankreatitis, die durch Mutationen im Gen für kationisches Trypsinogen (PRSS1) ausgelöst wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 …

Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …

Hereditäre Ataxie‑assoziierte Neuropathie (ICD‑10 G60.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Neuropathien, die im Kontext hereditärer Ataxie auftreten, zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung des peripheren Nervensystems und der cerebellären Koordination aus. Sie betreffen überwiegend sensorische Nervenfasern und …

Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

ABetaL34V-Amyloidose

ACys-Amyloidose

ATTR-Amyloidose, hereditäre

ATTRV30M-Amyloidose

Dermale Osteome als erstes Symptom einer hereditären Albright‐Osteodystrophie bei einem zehn Monate alten Mädchen

pubmed · 32713140

Hereditärer heterozygoter Faktor VII-Mangel beim chirurgischen Patienten

pubmed · 27586406

Hereditäre Linsenluxation

pubmed · 25654236

Hereditäres Angioödem

pubmed · 31363809

Die hereditäre Sphärozytose

pubmed · 4245218

Hereditäres Angioödem: Was der Hausarzt darüber wissen muss

pubmed · 35146714