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Seite 1 für „Heterogenität“
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Schulmedizin
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Mammakarzinom (ICD‑10 C50) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mammakarzinom ist die häufigste bösartige Erkrankung der weiblichen Brust und stellt weltweit eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität dar. Die Inzidenz variiert stark nach Region, wobei in hochentwickelten Ländern ein …
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Prostatakarzinom (C61) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Prostatakarzinom ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des männlichen Genitaltrakts und stellt einen wesentlichen Bestandteil der onkologischen Versorgung erwachsener Männer dar. Epidemiologische Daten zeigen, dass das …
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Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)
Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …
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HR‑positives Mammakarzinom CDK4/6‑Inhibitoren im Therapie‑Standard
Das Mammakarzinom mit hormonrezeptorpositiver (HR +) Expression stellt den größten Teil der Brustkrebserkrankungen dar. Es betrifft vorwiegend Frauen im mittleren und höheren Lebensalter, wobei die Inzidenz in den letzten Jahrzehnten …
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Nierenzellkarzinom (C64) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapieoptionen – Sunitinib vs Immuntherapie
Das Nierenzellkarzinom (RCC) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Nierenparenchyms und macht etwa 85 % aller Nierentumoren aus. In Deutschland werden jährlich rund 12 000 neue Fälle diagnostiziert, wobei das mediane Diagnosealter …
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Morbus Behçet Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Rheumatologie)
Morbus Behçet ist eine multisystemische Vaskulitis, die durch wiederkehrende orale und genitale Aphthen, Hautmanifestationen sowie okuläre Entzündungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz variiert geographisch stark und ist insbesondere im …
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Periphere Schilddrüsenhormonresistenz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (pTHR) beschreibt ein pathophysiologisches Phänomen, bei dem Zielgewebe trotz normaler oder erhöhter Serumspiegel von Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) eine verminderte hormonelle Wirkung zeigen. …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Sehnerv-Hypoplasie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q14.2)
Sehnerv‑Hypoplasie (Optic Nerve Hypoplasia, ONH) bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung des Sehnervs, die zu einer reduzierten Axonenzahl und damit zu einer verkleinerten Papille führt. Die Prävalenz liegt im Kindesalter bei etwa 2–4 …
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Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q85.8)
Das Schimmelpenning‑Feuerstein‑Mims‑Syndrom (SFMS) ist eine seltene neurokutane Fehlbildungsstörung, die durch somatische Mosaikmutationen in den Genen HRAS oder KRAS gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Störungen des Häm-Metabolismus (ICD‑10 E80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hämostase- und Hämmetabolismusstörungen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Transport oder der Abbau von Häm‑Komponenten gestört ist. Sie können sowohl genetische Defekte (z. B. FLVCR1‑assoziierte …
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Ulzerative Ileocolitis (K51.1) Diagnostik, Differentialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ulcerative ileocolitis bezeichnet die gleichzeitige entzündliche Beteiligung des Kolons und des terminalen Ileums im Rahmen einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung. Sie stellt einen Subtyp der ulcerativen Kolitis dar, bei dem die …
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Peripheral T‑Cell Lymphoma, NOS (ICD‑10 C84.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Peripheral T‑cell Lymphoma not otherwise specified (PTCL‑NOS) umfasst heterogene, meist aggressiv verlaufende malignen Neoplasien der reifen T‑Zellen, die keiner spezifisch definierten Subgruppe der peripheren T‑Zell‑Lymphome zugeordnet …
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Kolonkarzinom C18.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Kolon ist in mehrere anatomisch definierte Abschnitte unterteilt, die sich jedoch klinisch häufig überschneiden, insbesondere bei ausgedehnten Neoplasien oder entzündlichen Prozessen. Die Inzidenz kolorektaler Erkrankungen liegt in …
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Kurze Knochen der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (C40.1)
Kurze Knochen der oberen Extremität, medizinisch als Brachydaktylie bezeichnet, umfassen eine heterogene Gruppe von Fehlbildungen, bei denen die Mittel- und/oder Endphalanx verkürzt sind. Die Prävalenz ist gering und wird meist im Rahmen …
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Myometrium‑Karzinom (C54.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Myometrium ist die muskuläre Schicht der Gebärmutter und bildet das zentrale Gewebe für uterine Kontraktionen während Menstruation, Schwangerschaft und Geburt. Pathologische Veränderungen des Myometriums – insbesondere Uterusmyome …
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Anaplastisches großzelliges Lymphom (ALK‑negativ) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das anaplastische großzellige Lymphom (ALCL), ALK‑negativ, ist ein seltener malignen Non‑Hodgkin‑Lymphom‑Subtyp, der durch das Fehlen einer aktivierenden ALK‑Translokation gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht er nur einen kleinen Teil …
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Reifzelliges T/NK‑Zell‑Lymphom (ICD‑10 C84.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Reifzelliges T/NK‑Zell‑Lymphom, nicht näher bezeichnet (Peripheral T‑cell lymphoma, NOS) ist eine seltene, heterogene Gruppe von malignen Lymphomen aus reifen T‑ bzw. NK‑Zellen ohne spezifische morphologische oder immunophenotypische …
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Refraktäre Anämie mit Mehrlinien-Dysplasie (ICD‑10 D46.5) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die refraktäre Anämie mit Mehrlinien‑Dysplasie (RA‑MLD) ist eine Unterform der Myelodysplastischen Syndrome (MDS), die durch persistierende, transfusionsabhängige Anämie und dysplastische Veränderungen in mindestens zwei myeloiden …
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Hereditärer Faktor‑XII‑Mangel (ICD‑10 D68.25) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XII-Mangel (Faktor‑XII-Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen signifikanten Mangel an koagulativem Faktor XII (Hageman‑Faktor) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Angeborene Methämoglobinämie (ICD‑10 D74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Methämoglobinämie ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung des Hämoglobins, bei der die Reduktion von Metämoglobin (MetHb) zu funktionellem Hämoglobin gestört ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext im …
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Familiäre Erythrozytose (D75.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Familiäre Erythrozytose (FE) bezeichnet eine erbliche Form der sekundären Polyglobulie, bei der die Erythrozytenproduktion aufgrund einer gestörten Sauerstoff‑ bzw. Erythropoietin‑Regulation erhöht ist. Die Prävalenz ist gering; einzelne …
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Sonstige kombinierte Immundefekte (ICD‑10 D81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige kombinierte Immundefekte umfassen seltene genetische Varianten, die nicht zu den klassischen Formen wie X‑chromosomaler oder autosomal rezessiver SCID gehören. Sie zeichnen sich durch eine gleichzeitige Beeinträchtigung mehrerer …
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Vaskuläre Demenz mit akutem Beginn (F01.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vaskuläre Demenz mit akutem Beginn ist ein klinisches Syndrom, das durch plötzlich auftretende kognitive Defizite infolge zerebrovaskulärer Pathologien gekennzeichnet ist. Epidemiologisch macht die vaskuläre Demenz etwa ein Drittel aller …
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Vaskuläre Demenz (F01.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Vaskuläre Demenz (VD) ist die zweithäufigste Form der neurokognitiven Störung nach der Alzheimer‑Erkrankung und entsteht durch kumulative zerebrovaskuläre Schädigungen, die zu chronischer Durchblutungsinsuffizienz und sekundärer …
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Konversionsstörung (F44.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Dissoziative Störung (nicht näher bezeichnet), häufig als Konversionsstörung bezeichnet, ist gekennzeichnet durch neurologisch scheinbare Symptome ohne organische Basis. Sie tritt überwiegend im jungen Erwachsenenalter auf und betrifft …
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Affektionen der Sehrinde (H47.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Affektionen der Sehrinde umfassen funktionelle Störungen und strukturelle Läsionen, die primär das visuelle Cortex (Brodmann‑Area 17/18/19) betreffen. Epidemiologisch sind solche Affektionen selten, treten jedoch im Kontext von …
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