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Tyrosinämie Typ I (E70.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Tyrosinstoffwechsels, die durch einen Defekt im Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) verursacht wird. Die Erkrankung tritt weltweit selten auf; in Europa liegt die …

Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …

Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und Lipidspeicherkrankheiten Diagnostik & Therapie‑Standard

Störungen des Sphingolipidstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, der Abbau oder das intrazelluläre Transport von Sphingolipiden pathologisch verändert ist. Epidemiologisch treten diese …

Amidohydrolasen

Aminohydrolasen

Arylsulfatasen

Carbonsäureester-Hydrolasen

Dipeptidyl-Peptidasen und Tripeptidyl-Peptidasen

Endopeptidasen