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Refsum-Krankheit (G60.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …
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Im Bereich weitersuchenQuellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenCoexistence of 21-hydroxylase deficiency and Gitelman syndrome in a neonate presenting with severe hyponatremic seizures: a case report
pubmed · 42358677
Literaturverweis öffnenCongenital Adrenal Hyperplasia due to 11β-Hydroxylase Deficiency Presented With Leydig Cell Tumor and Testicular Adrenal Rest Tumors: A Case Report
pubmed · 42052618
Literaturverweis öffnenClinical pregnancy outcomes with assisted reproduction in patients with 17α-Hydroxylase/17, 20-lyase deficiency: a single center cohort study and integrated analysis with reported cases
pubmed · 42445882
Literaturverweis öffnen17α-hydroxylase deficiency in a 46,XY individual with a hypoplastic uterus: In vitro functional validation of a CYP17A1 mutation
pubmed · 42462819
Literaturverweis öffnenConcurrent Phenylalanine Hydroxylase-Related Disorder and Celiac: A Rare Co-occurrence With Implications for Clinical Management
pubmed · 42205176
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