Refsum-Krankheit

Wichtigste Quellen

• The Value of a Combined Ophthalmogenetic Approach in Differentiating a Presumed Case of Isolated Retinitis Pigmentosa from Refsum DiseaseFallbericht oder Meinungsbeitrag · zitiert in einem Artikel
• [Heredopathia atactica polyneuritiformis. Hexadecanoic acid storage disease (Refsum's disease). Definition, treatment and pathogenesis. A short review].Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel
• [Polyneuropathies in inborn metabolic disorders: in diabetes mellitus, in Refsum's disease].Fachartikel ohne Angabe des Studientyps · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Adult Refsum Disease
• Adult Refsum Diseases
• Classic Refsum Disease
• Classic Refsum Diseases
• Disease, Adult Refsum
• Disease, Classic Refsum
• Disease, Refsum
• Disease, Refsum's
• Diseases, Adult Refsum
• Diseases, Classic Refsum
• HMSN 4
• HMSN IV
• HMSN IVs
• HMSN Typ IV
• HMSN Type IV
• Hemeralopia Heredoataxia Polyneuritiformis
• Hereditaere-Typ-IV-sensomotorische Neuropathie
• Hereditary Motor And Sensory Neuropathy IV
• Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type IV
• Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, Type IV
• Hereditary Type IV Motor and Sensory Neuropathy
• Hereditäre-Typ-IV-sensomotorische Neuropathie
• Heredoataxia Polyneuritiformis, Hemeralopia
• Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
• Heriditaere motorische und sensorische Neuropathie, Typ IV
• Heriditäre motorische und sensorische Neuropathie, Typ IV
• Neuropathie, hereditaere, sensomotorische Typ IV
• Neuropathie, hereditäre, sensomotorische Typ IV
• Neuropathie, heriditaere motorische und sensorische, Typ IV
• Neuropathie, heriditäre motorische und sensorische, Typ IV
• Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Type IV
• Phytanic Acid Oxidase Deficiency
• Phytanic Acid Storage Disease
• Phytansaeurespeicherkrankheit
• Phytansäurespeicherkrankheit
• Polyneuritiformis, Hemeralopia Heredoataxia
• Polyneuritiformis, Heredopathia Atactica
• Refsum Disease
• Refsum Disease, Adult
• Refsum Disease, Classic
• Refsum Disease, Phytanic Acid Oxidase Deficiency
• Refsum Disease, Phytanoyl CoA Hydroxylase Deficiency
• Refsum Disease, Phytanoyl-CoA Hydroxylase Deficiency
• Refsum Diseases, Adult
• Refsum Diseases, Classic
• Refsum Syndrome
• Refsum Thiebaut Syndrome
• Refsum's Disease
• Refsum's Syndrome
• Refsum-Syndrom
• Refsum-Thiebaut Syndrome
• Refsum-Thiebaut Syndromes
• Refsums Disease
• Refsums Syndrome
• Syndrome, Refsum
• Syndrome, Refsum's
• Syndrome, Refsum-Thiebaut
• Syndromes, Refsum-Thiebaut
• Adulte Refsum-Krankheit
• Klassische Refsum-Krankheit
• Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 4
• Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ IV
• Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Mangel

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Hirnkrankheiten, metabolische, angeborene
• Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien
• Peroxisomale Störungen

Artikel 1

• Refsum-Krankheit (G60.1): Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Die Refsum‑Krankheit ist eine seltene autosomal rezessive peroxisomale Störung, die durch einen Defekt im Phytansäure‑α‑Oxidase‑Gen (PHYH) oder seltener im PEX7‑Gen verursacht wird. Der resultierende enzymatische Mangel führt zu einer …

Externe Kennungen

• MESH D012035Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit
• ORPHANET 773Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
• OMIM 266500Exakte Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle
• OMIM 614879Engere Zuordnung · Quellenstand: 2026-06-23 · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte GleichwertigkeitOriginalquelle

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