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Pubertas tarda (E30.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Pubertas tarda bezeichnet das verspätete Auftreten der Pubertätszeichen jenseits des physiologischen Altersrahmens, wobei die Definition je nach Geschlecht variiert (bei Jungen nach 14 Jahren, bei Mädchen nach 13 Jahren). Epidemiologisch …

Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …

Arrhinie (Q30.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal

Arhinie bezeichnet das angeborene Fehlen der äußeren Nase, häufig einseitig (Hemiarhinie) oder beidseitig, und kann mit einer Reihe von craniofacialen Fehlbildungen assoziiert sein. Die Prävalenz ist extrem niedrig; die Erkrankung wird …

Anabole Steroidmissbrauch Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (F55.5)

Anabole-androgene Steroide (AAS) sind synthetische Derivate des männlichen Sexualhormons Testosteron, die eine ausgeprägte anabolische sowie androgenetische Wirkung besitzen. In den letzten Jahrzehnten hat sich der nicht‑medizinische …

Hypoplasie von Hodensack und Hoden Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.1)

Die Hypoplasie des Hodens und des Skrotums bezeichnet eine angeborene Unterentwicklung beider Strukturen, die häufig im Kontext von Entwicklungsstörungen der Gonaden auftritt. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da …

Sonstige Gonosomen-Anomalien beim männlichen Phänotyp Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert, umfassen seltene strukturelle oder numerische Chromosomenabweichungen, die außerhalb etablierter Klassifikationen liegen. Die Prävalenz ist aufgrund …

Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form

Hypogonadotroper Hypogonadismus

Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien

Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom