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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …

Infertilität beim Mann Spermiogramm, Differentialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 N46)

Infertilität beim Mann ist definiert als die Unfähigkeit, innerhalb eines Jahres regelmäßigen ungeschützten Geschlechtsverkehrs zu einer Schwangerschaft beizutragen. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend sowohl bei primärer …

Turner-Zahn (K00.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard

Turner‑Zahn bezeichnet die zahnmedizinischen Manifestationen, die im Rahmen des Turner‑Syndroms (45,X oder Varianten) auftreten. Das Syndrom betrifft etwa 1 : 2 500 weibliche Neugeborene und ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von …

Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q51.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltraktes, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei ansonsten normaler sekundärer …

XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …

Gonadendysgenesie (Q99.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Gonadendysgenesie bezeichnet eine angeborene Fehlentwicklung der Gonaden, die zu einer Störung der Geschlechtsdifferenzierung führt. Sie umfasst sowohl komplette als auch partielle Formen und kann mit einem 46,XX- oder 46,XY‑Karyotyp …

46, XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung

Abnormaler Karyotyp

Karyogramm

Karyotyp

Noonan-Syndrom

Spektralkaryotypisierung

Pränatale Diagnostik der Holoprosenzephalie mit postaxialer Polydaktylie, Kardiopathie bei normalem Karyotypus

pubmed · 1490560

Case Report: Prenatal genetic analysis of a rare fetus with 45, X/46, X, dic r (Y; Y)/46, X, r(Y) karyotype

pubmed · 41978776

Genetics, Cytogenetic Testing and Conventional Karyotype

pubmed · 33085440

Familial Turner Syndrome With Distinct Karyotypes in Two Cousins: Phenotypic Convergence and Genotypic Heterogeneity

pubmed · 42108647

Unusual finding in the karyotype of a neonate with glandular hypospadias with chordee

pubmed · 30898940

Low-level mosaic trisomy 21 at amniocentesis in a pregnancy with a favorable fetal outcome and a normal karyotype at birth

pubmed · 40602981