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Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Adenosindesaminase‑Mangel (ADA‑Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, die zu einer schweren kombinierten Immundefizienz (SCID) führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue …

Hereditärer Faktor-VIII-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Der hereditäre Faktor‑VIII-Mangel, auch als Hämophilie A bezeichnet, ist eine X‑chromal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen quantitativen oder qualitativen Defekt des Gerinnungsfaktors VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …

Somatotropin-Mangel im Erwachsenenalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (E23.0)

Somatotropin‑Mangel (Growth Hormone Deficiency, GHD) im Erwachsenenalter ist eine seltene endokrinologische Störung, die durch unzureichende Sekretion von Wachstumshormon aus der Hypophyse gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Der Alpha‑1‑Antitrypsin-Mangel (AAT‑Defizienz) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel an funktionellem Alpha‑1‑Antitrypsin (AAT) im Serum gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Mitteleuropa bei etwa 1 % …

G6PD-Mangel (D55.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Glucose‑6‑Phosphat‑Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine X‑chromal vererbte Enzymdefizienz, die zu einer reduzierten Fähigkeit der Erythrozyten führt, oxidativem Stress standzuhalten. Die Prävalenz variiert weltweit stark und ist in …

Hereditärer Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren (ICD‑10 D68.28) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard

Der hereditäre Mangel an sonstigen Gerinnungsfaktoren umfasst seltene, autosomal rezessiv vererbte Defekte von Faktor XI, XII, XIII und X, die nicht zu den klassischen Hämophilien (Faktor VIII/VIII‑Mangel) zählen. Epidemiologische Daten …

Vitamin-D-Mangel

Vitamin D ist ein fettlöslicher Secosteroid, dessen Hauptquelle die endogene Synthese in der Haut unter UV‑B‑Einfluss ist; zusätzlich wird Vitamin D über die Nahrung und Supplementierung zugeführt. Der Nährstoff spielt eine zentrale Rolle …

Vitamin-B12-Mangel

Vitamin B12 (Cobalamin) ist ein essentieller Mikronährstoff, der vorwiegend in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern und Milchprodukten vorkommt. Der Nährstoff ist für die DNA‑Synthese, die Myelinisierung von Nervenzellen und …

Mangelernährung

Mangelernährung bezeichnet eine unzureichende Versorgung des Organismus mit essenziellen Nährstoffen, die zu klinisch relevanten Defiziten führen kann. Sie umfasst sowohl Energie‑ als auch Protein‑ und Mikronährstoffdefizite und ist in …

Ernährung bei geriatrischer Mangelernährung

Geriatrische Mangelernährung ist ein häufiges Problem bei älteren Patienten und steht in engem Zusammenhang mit Komorbiditäten wie Herzinsuffizienz, Sarkopenie, Frailty und erhöhtem Frakturrisiko. Die klinische Relevanz liegt in der …

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Studienendpunkte beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel:[nl]Interdisziplinäre Aspekte

pubmed · 21240843

Mythos „Volumenmangel bei Sepsis“

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Hereditärer heterozygoter Faktor VII-Mangel beim chirurgischen Patienten

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So beugen Sie einem Jodmangel vor

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Hypertriglyzeridämie und HDL-Mangel.

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S3-Leitlinie zur Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes

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