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Seite 1 für „Membranprotein“
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Schulmedizin
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Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Hämoglobinurie (ICD‑10 R82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist ein erworbener klonaler Defekt der hämatopoetischen Stammzelle, bei dem eine fehlende GPI‑verankerte Membranproteinsynthese zu einer erhöhten Sensibilität der Erythrozyten gegenüber …
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