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Seite 1 für „Mitochondrial“
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Schulmedizin
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Mitochondriale Zytopathie (G31.81) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mitochondriale Zytopathien (MZP) umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch primäre Funktionsstörungen der mitochondrialen DNA oder nukleären Gene, welche für mitochondriale Proteine kodieren, bedingt sind. Die Prävalenz …
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Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …
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Eierstockerkrankheit (ICD‑10 E28) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Eierstockerkrankung, medizinisch als primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bezeichnet, beschreibt das vorzeitige Versagen der Eierstöcke bei Frauen unter dem 40. Lebensjahr. Epidemiologisch betrifft sie etwa 1 % bis 2 % aller Frauen im …
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Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Carcinoma in situ der sonstigen Verdauungsorgane Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige näher bezeichnete Verdauungsorgane umfassen Strukturen wie das Duodenum, Jejunum, Ileum sowie den Appendix vermiformis und das Rektum, die außerhalb des klassischen Magens und Kolons liegen. Pathologien in diesen Segmenten sind …
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Diabetische Neuropathie neuropathischer Schmerz: Diagnostik & Therapie-Standard (E11.4)
Diabetische Neuropathie ist eine häufige Komplikation des Typ‑1‑ und Typ‑2‑Diabetes mellitus, die vor allem periphere Nerven betrifft. Die Prävalenz von neuropathischem Schmerz bei Diabetes liegt in Studien bei etwa einem Drittel der …
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Stressreaktion (F43.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Stressreaktion ist ein komplexes neuroendokrines und immunologisches System, das bei akuten Belastungen kurzfristig adaptive Prozesse auslöst, bei chronischer Aktivierung jedoch zu pathophysiologischen Veränderungen führen kann. …
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Schlafmangel körperliche Folgen und evidenzbasierte Vorgehensweise (ICD‑10 G47.0)
Schlafmangel wird definiert als eine akute oder chronische Reduktion der Schlafdauer unter die für das jeweilige Alter und den individuellen Bedarf erforderliche Menge, häufig < 6 h pro Nacht. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Frühzeitige Ovarialinsuffizienz (POI) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Frühzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature Ovarian Insufficiency, POI) bezeichnet das vorzeitige Versagen der ovarialen Funktion vor dem 40. Lebensjahr. Die Prävalenz liegt bei etwa 1 % der Frauen im reproduktiven Alter und ist damit eine …
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Strabismus (H50) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierte Therapie‑Standard
Strabismus bezeichnet die Fehlstellung der Augenachsen, wodurch eine binokulare Fixation nicht möglich ist. Die Prävalenz liegt bei etwa 2–4 % in der Allgemeinbevölkerung, wobei Kinder häufiger betroffen sind als Erwachsene. Klinisch …
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Triosephosphat‑Isomerase‑Defizienz (TPI‑Def) ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch einen Funktionsverlust der Glykolyse‑Enzyms Triosephosphat‑Isomerase verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E70) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Enzymdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein fehlendes oder funktionsgestörtes Enzym zu einer Störung des jeweiligen Stoffwechselwegs führt. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischem Defekt; einige …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Lafora-Krankheit (G40.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Lafora‑Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch Akkumulation von polyglucosanhaltigen intrazellulären Einschlüssen (Lafora‑Körper) gekennzeichnet ist. Sie zählt zu den progressive …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Ophthalmoplegie (H49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur mit teilweiser oder vollständiger Einschränkung aller oder mehrerer Blickrichtungen. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist ein wichtiger Hinweis auf …
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Ophthalmoplegie (H49.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ophthalmoplegie bezeichnet die Funktionsstörung der Augenmuskulatur, die zu einer Einschränkung oder dem Verlust der okulären Beweglichkeit führt. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen verschiedener neuro‑ophthalmologischer Syndrome. …
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Hurthle‑Zell‑Karzinom (C73.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hurthle‑Zellen, auch als onkocytoide Zellen bezeichnet, sind eosinophile, mitochondriereich vermehrte Thyreozyten, die in verschiedenen thyroidologischen Kontexten auftreten. Sie finden sich sowohl in benignen Prozessen wie der …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Carbohydrate Metabolism Disorders (ICD‑10 E74.9) Differential Diagnosis & Standard Therapy
Kohlenhydratstoffwechselerkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe genetisch bedingter und erworbener Störungen, die den Abbau, die Speicherung oder die Regulation von Glukose und Glykogen betreffen. Sie treten weltweit mit einer …
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Corneal Endothelial Dystrophy (H18.51) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die koronale Endotheldystrophie (CED) umfasst primäre Erkrankungen des Hornhautendothels, bei denen ein fortschreitender Verlust von Endothelzellen zu einer Stauung der Hornhautflüssigkeit und daraus resultierender Hornhautschwellung …
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Hereditäre sideroblastische Anämie (D64.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hereditäre sideroblastische Anämie (HSAn) ist eine seltene, erblich bedingte Form der ineffective Erythropoese, bei der die Synthese von Häm gestört ist und sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark ansammeln. Die Prävalenz liegt im …
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Hypopharynxkarzinom Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C13.8)
Der Hypopharynx umfasst den unteren Teil des Pharynx und grenzt an das Larynx sowie die Speiseröhre. Maligne Erkrankungen in diesem Gebiet sind selten, jedoch mit einer hohen Morbidität verbunden. Die epidemiologische Belastung ist im …
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Sekundäre sideroblastische Anämie (D64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die sekundäre sideroblastische Anämie ist eine erworbene Form der mikrozytären, hypochromen Anämie, bei der sich ringförmige Sideroblasten im Knochenmark bilden. Sie entsteht durch äußere Einflüsse wie Medikamente, Alkoholmissbrauch oder …
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Polyglanduläre Dysfunktion (E31.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyglanduläre Dysfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen ohne eindeutige Ursache. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da die Definition heterogen verwendet wird und es an …
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Mukopolysaccharidose (E76.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mukopolysaccharidose (MPS) bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) verursacht werden. Die Inzidenz variiert je nach Subtyp stark; einige Formen sind extrem …
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