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Spinale Muskelatrophie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust funktioneller SMN‑Protein‑Allele bedingt ist und zu einer progressiven Degeneration der Vorderhornzellen des Rückenmarks …

Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …

Muskelatrophie (M62.5) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard

Muskelatrophie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und -kraft, der durch verschiedene pathophysiologische Mechanismen hervorgerufen werden kann. In der spinalen Muskelatrophie (SMA) entsteht die Atrophie primär durch einen genetisch …

Spina bifida Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard im Kindesalter

Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …

Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …

Infantile Zerebralparese Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (G80)

Infantile Zerebralparese (ZP) ist eine heterogene Gruppe von dauerhaften Bewegungs- und Haltungsstörungen, die durch eine nicht‑progressive Schädigung des unreifen Gehirns vor, während oder kurz nach der Geburt entstehen. Die Prävalenz …

Bulbospinale Muskelatrophie, X-chromosomale

Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale

Muskelatrophie, spinale

Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1

Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2