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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchenBRCA1/2‑Mutation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z15.0)
BRCA1‑ und BRCA2‑Mutationen sind hoch penetrante erblich bedingte Varianten, die das Risiko für Mammakarzinome sowie seröse Ovarialkarzinome signifikant erhöhen. In Deutschland wird die Prävalenz von pathogenen BRCA‑Varianten in der …
Quellen des ArtikelsMyeloproliferative Neoplasien JAK2-Mutation: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind eine heterogene Gruppe klonaler hämatopoetischer Erkrankungen, die durch eine überschießende Produktion reifer Blutzellen gekennzeichnet ist. Die JAK2‑V617F‑Mutation stellt den häufigsten …
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Weitere Suchtreffer
Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
MODY (Monogenetischer Diabetes) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
MODY (Maturity‑Onset Diabetes of the Young) bezeichnet eine heterogene Gruppe monogenetischer Diabetesformen, die durch einzelne Genmutationen verursacht werden und typischerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. …
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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …
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Hyperkoagulabilität Thrombophilie‑Screening (ICD‑10 D68.5) – Diagnostik & Therapie‑Standard
Hyperkoagulabilität bezeichnet ein erhöhtes thrombotisches Potential des Blutes, das zu venösen oder arteriellen Thrombosen führen kann. Epidemiologisch wird die Prävalenz von erworbener und erblicher Thrombophilie in der …
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Polyzythämie vera Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (D45)
Polyzythämie vera ist ein klonales Myeloproliferationssyndrom, das durch eine autonome Überproduktion roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt überwiegend im mittleren Lebensalter auf und weist eine leichte männliche …
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Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenAdipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen
Eintrag öffnenAktivierendes PIK3-delta-Syndrom
Eintrag öffnenAktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1
Eintrag öffnenAktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2
Eintrag öffnenAngelman-Syndrom durch Punktmutation
Eintrag öffnenCOASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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Quellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchen[Non-radioactive SSCP for the detection of androgen receptor gene mutation--a diagnostic tool for androgen resistance].
pubmed · 7533986
Literaturverweis öffnenVariant PIK3R1 Hypermorphic Mutation and Clinical Phenotypes in a Family with Short Statures, Mild Immunodeficiency and Lymphoma
pubmed · 28561224
Literaturverweis öffnenMolecular analysis and immunological characterization of a founder mutation causing ARPC1B deficiency
pubmed · 41249596
Literaturverweis öffnenThis is Your Thyroid on Drugs: Targetable Mutations and Fusions in Thyroid Carcinoma
pubmed · 42526969
Literaturverweis öffnenCoexisting ADAR and TSHB Mutations in an Infant With Retinal Detachment and Transient Cardiomyopathy
pubmed · 42256321
Literaturverweis öffnenSmall bowel GIST harboring concurrent KIT exon 9 duplication and SDHC mutation: A case report
pubmed · 42080642
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