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Familiäre Hypercholesterinämie (ICD‑10 E78.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Lipidstoffwechsels, die durch Funktionsstörungen im LDL‑Rezeptor‑System gekennzeichnet ist. Sie tritt mit einer Prävalenz von etwa 1 : 250 für die …

Polycythemia vera (ICD‑10 D45) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Polycythaemia vera (PV) ist eine chronische myeloproliferative Neoplasie, die durch klonale Proliferation der erythrozytären Linie gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den klassischen MPNs zusammen mit essentieller Thrombozythämie und …

Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)

Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …

Insulinresistenz diagnostizieren und therapieren Leitfaden für Fachpersonal

Insulinresistenz bezeichnet die verminderte Wirksamkeit von Insulin an Zielorganen, was zu einer erhöhten Insulinausschüttung und schließlich zu Hyperglykämie führen kann. Sie ist ein zentrales Pathophysiologiekonzept bei Typ‑2‑Diabetes …

Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …

Hypokalzämie (E83.5) Ätiologie, Diagnostik‑Algorithmus und Substitutions‑Standard

Hypokalzämie bezeichnet einen erniedrigten Serum‑Calciumspiegel unterhalb des Referenzbereichs (≈ 2,1 mmol/L). Sie ist in der klinischen Praxis relativ häufig und kann sowohl akute als auch chronische Verläufe zeigen. Die Störung ist von …

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1

Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2

Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen

Hereditäre Pankreatitis - Mutationen im kationischen Trypsinogen-Gen: Ein Modell für die Pathogenese der nicht-hereditären akuten und chronischen Pankreatitis?

pubmed · 9424425