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Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …

Hereditäre kolorektale Karzinome Lynch‑Syndrom & FAP – Diagnostik & Therapie‑Standard

Das kolorektale Karzinom (KRK) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Verdauungstraktes in Deutschland und weist eine signifikante Morbidität sowie Mortalität auf. Ein erheblicher Teil der KRK-Fälle lässt sich auf erblich bedingte …

Liquid Biopsy (ctDNA) Klinische Bedeutung und diagnostischer Algorithmus

Die Liquid Biopsy bezeichnet die Analyse zirkulierender Tumor‑DNA (ctDNA) aus peripherem Blut. Technologisch basiert sie auf hochsensitiven PCR‑ oder Sequenzierungsmethoden, die tumor‑spezifische Mutationen, Kopienzahlvariationen und …

Molekulargenetisches Tumorprofiling Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Molekulargenetisches Tumorprofiling bezeichnet die systematische Analyse von somatischen und germline Genmutationen, Kopienzahlvariationen sowie Transloktionen in malignen Geweben, um therapeutisch relevante Zielstrukturen zu …

Hereditäre Sphärozytose (ICD‑10 D58.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine autosomal-dominante hämolytische Anämie, die durch strukturelle Defekte der roten Blutkörperchenmembran verursacht wird und zu kugelförmigen Erythrozyten führt. Die Prävalenz in europäischen …

Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal

Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …

Codon, Nonsens-

DNA-Mutationsanalyse

Fehlsinnmutation

Gain-of-Function-Mutation

Heteroplasmie

Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

This is Your Thyroid on Drugs: Targetable Mutations and Fusions in Thyroid Carcinoma

pubmed · 42526969

Coexisting ADAR and TSHB Mutations in an Infant With Retinal Detachment and Transient Cardiomyopathy

pubmed · 42256321

Prenatal Diagnosis of a Fetus With Congenital Malformations Caused by Compound Heterozygous Mutations in FANCA: A Case Report and Literature Review

pubmed · 42432871

Primary hypertrophic osteoarthropathy complicated with myelofibrosis and compound heterozygous SLCO2A1 mutations: a case report and review of literature

pubmed · 42453880

A Pilot Study of Sirolimus in Subjects with Cowden Syndrome or Other Syndromes Characterized by Germline Mutations in PTEN

pubmed · 31350329

From Germline Susceptibility to Therapeutic Vulnerability: DNA Damage Response Gene Mutations Driving Multiple Myeloma Evolution and Precision Therapy

pubmed · 42317213