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Alkoholmyopathie (G72.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Alkoholmyopathie bezeichnet eine chronisch‑alkoholinduzierte Schwächung des Skelettmuskels, die sich durch Muskelfasernekrose und -regeneration auszeichnet. Die Prävalenz liegt bei langjährigen schweren Alkoholikern bei etwa 5–10 % und …

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom (ICD‑10 G71.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das mitochondriale DNA‑Depletionssyndrom (MDD) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Kopienzahl der zellulären Mitochondrien‑DNA (mtDNA) stark reduziert ist. Durch den Verlust von mtDNA‑kodierten Komponenten der Atmungskette …

Mukolipidose (E77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Mukolipidose, auch als neutrale Lipidspeicherkrankheit (Neutral Lipid Storage Disease, NLSD) bezeichnet, ist eine seltene autosomal rezessive Stoffwechselstörung, die durch intrazelluläre Ablagerungen von Triglyceriden in verschiedenen …

Myopathie, mitochondriale, reine