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Multiple Endokrine Neoplasie (MEN 1 & 2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst zwei autosomal-dominante Syndromformen, MEN‑1 und MEN‑2, die durch germline Mutationen in den Genen MEN1, RET bzw. VHL gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im Bereich von 1 : 30.000 bis 1 : …

Arterienruptur (I77.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard

Arterienruptur bezeichnet das spontane oder traumatische Durchbrechen einer arteriellen Gefäßwand mit daraus resultierender Blutung in das umgebende Gewebe. Sie ist selten, jedoch potenziell lebensbedrohlich und erfordert ein rasches …

Incontinentia pigmenti Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)

Incontinentia pigmenti (IP) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessiv vererbtes Neurodermatitis‑Syndrom, das vorwiegend weibliche Neugeborene betrifft. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,5–1 Fall pro 100 000 Lebendgeburten, wobei die …

Neoplasmen unklarer Verhaltens (ICD‑10 D48) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Neurofibromatosis Typ 1 (NF1) ist eine autosomal-dominante Tumorerkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:3000. Sie zeichnet sich durch die Neigung zur Bildung verschiedener Tumorarten aus, insbesondere kutaner und plexiformer Neurofibrome …

Behaarte Kopfhaut und Haut des Halses Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 D23.4)

Behaarte Kopfhaut und Haut des Halses stellen seltene dermatologische Phänomene dar, die in der Literatur vorwiegend als Einzelfälle beschrieben werden. Die vorhandenen Fälle umfassen das sogenannte „Hairy Throat Syndrome“ (anterior …

Phakomatosen ohne Klassifikation Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Phakomatosen umfassen eine heterogene Gruppe neurokutaner Erkrankungen, die durch Fehlentwicklungen von Haut, Nervensystem und oft weiteren Organen gekennzeichnet sind. Die Neurofibromatose Typ 1 (NF‑1) ist das am häufigsten vorkommende …

Gene, Neurofibromatose-2-

Neurofibromatose 2

Neurofibromin 2