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Betreuung der Mutter bei Nichteintreten des Kopfes zum Termin Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O32.4)

Die Situation, dass die werdende Mutter zum vereinbarten Termin nicht erscheint („Nichteintreten des Kopfes“), stellt im klinischen Alltag ein logistisches und potenziell versorgungsrelevantes Problem dar. Während das Fehlen einer …

Klitorishypertrophie (Q52.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Klitorishypertrophie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung des Klitoris, die über das physiologische Maß hinausgeht und häufig im Kontext von hormonellen Störungen oder intersexuellen Varianten auftritt. Die Prävalenz ist nicht genau …

Hermaphroditismus (Q56.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Hermaphroditismus – heute meist als „Disorder/Difference of Sex Development“ (DSD) bezeichnet – umfasst ein breites Spektrum von angeborenen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung, bei denen die chromosomale, gonadale oder phenotypische …

Pseudohermaphroditismus femininus (ICD‑10 Q56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Pseudohermaphroditismus femininus beschreibt eine intersexuelle Variation, bei der das äußere Genital ein weibliches Erscheinungsbild aufweist, jedoch eine Gonaden- oder Chromosomenkonstellation vorliegt, die nicht eindeutig dem weiblichen …

Skaphozephalus (Q75.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard

Der Begriff Skaphozephalus beschreibt die isolierte, nicht‑operativ behandelte Sagittalnahtsynostose, bei der es zu einer vorzeitigen Verknöcherung der sagittalen Nähte des Schädels kommt. Epidemiologisch handelt es sich um die häufigste …

XXYYY-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …

Nichtsinn-vermittelter mRNA-Abbau