Aneuploidie

Wichtigste Quellen

• The trisomy 18 syndromeÜbersichtsarbeit · zitiert in 5 Artikeln
• A review of trisomy X (47,XXX)Übersichtsarbeit · zitiert in 4 Artikeln
• Antenatal screening for chromosomal abnormalitiesÜbersichtsarbeit · zitiert in 4 Artikeln
• Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18Übersichtsarbeit · zitiert in 2 Artikeln
• Trisomy 9 mosaic syndrome: Sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelinesÜbersichtsarbeit · zitiert in 2 Artikeln
• Alpha-Fetoprotein as a Biomarker in Pregnancy: From Genetic Disorders to Obstetric ComplicationsÜbersichtsarbeit · zitiert in einem Artikel

Synonyme

• Aneuploid
• Aneuploid Cell
• Aneuploid Cells
• Aneuploidies
• Aneuploids
• Aneuploidy
• Cell, Aneuploid
• Cells, Aneuploid

Begriffsbeziehungen

Oberbegriffe

• Ploidie
• Chromosomenaberrationen

Unterbegriffe

• Tetrasomie
• Trisomie
• Monosomie

Verwandte Begriffe

• Aneugene

Artikel 1

• XXYYY-Syndrom – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Das XXYYY‑Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der zusätzlich zu den beiden normalen X‑Chromosomen ein drittes Y‑Chromosom vorliegt (47,XXY + Y). Die Prävalenz liegt im niedrigen Tausendstelbereich, wobei die meisten Fälle …

Artikel zu Unterbegriffen 10

• Abnormer biochemischer Befund im pränatalen Screening – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (O28.1)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Ein abnormer biochemischer Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung der Mutter bezieht sich auf deviierende Werte von Serummarkern wie Alpha‑Fetoprotein (AFP), humanes Choriongonadotropin (hCG) oder Estriol. Solche Abweichungen …

• Monosomie (ICD‑10 Q93) – Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Monosomie bezeichnet den Verlust eines gesamten Chromosoms in einer diploiden Zelle und stellt eine der häufigsten strukturellen Aberrationen im menschlichen Genom dar. Sie kann konstitutionell (in allen Zellen) oder somatisch (auf …

• Partielle Trisomie 21 – Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …

• Trisomie (ICD‑10 Q97): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …

• Trisomie (ICD‑10 Q98): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …

• Trisomie 21 – Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …

• Trisomie 8 (Q92) – Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Übersichtsarbeit

  Trisomie 8, auch als Mosaicismus für das Chromosom 8 (47,XXYY oder 46,XY,+8) bezeichnet, ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen gesamten Chromosoms 8 gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt …

• Trisomie 13 (Mosaik) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.5)

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, bei der ein Teil der Zellen drei Kopien des Chromosoms 13 trägt, während andere diploid sind. Die Gesamthäufigkeit von vollständigen Trisomien 13 …

• Trisomie 18 (Mosaik) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …

• Trisomie‑21‑Mosaik (mitotische Non‑Disjunction) – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

  Stärkste Quellenart: Fallbericht oder Meinungsbeitrag

  Trisomie 21 als Mosaik entsteht durch eine mitotische Non‑Disjunction, bei der nur ein Teil der Zellen des Embryos drei Kopien des Chromosoms 21 trägt, während andere zellulär diploid bleiben. Die Prävalenz von Mosaik‑Trisomie 21 liegt …

Externe Kennungen

• MESH D000782Exakte Zuordnung · Gespeicherte Zuordnung, keine klinisch geprüfte Gleichwertigkeit

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