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Seite 1 für „Osteogenesis imperfecta“
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Schulmedizin
Osteogenesis imperfecta Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch bedingte Störung der Kollagenbildung, die zu einer erhöhten Knochenfragilität führt. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 Lebendgeburten. …
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Kindesmisshandlung Red Flags, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (T74)
Kindesmisshandlung umfasst physische, sexuelle und emotionale Gewalt sowie Vernachlässigung von Kindern bis zum 18. Lebensjahr. Die Prävalenz liegt in Deutschland im einstelligen Prozentbereich, wobei die Dunkelziffer aufgrund von …
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Turner-Zahn (K00.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Turner‑Zahn bezeichnet die zahnmedizinischen Manifestationen, die im Rahmen des Turner‑Syndroms (45,X oder Varianten) auftreten. Das Syndrom betrifft etwa 1 : 2 500 weibliche Neugeborene und ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl von …
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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Unterkieferfraktur (S02.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Unterkieferfraktur (Mandibularfractur) ist eine häufige Gesichtstrauma‑Verletzung, die insbesondere nach direktem Aufprall auf den Kiefer oder bei indirekter Kraftübertragung auftreten kann. Die Inzidenz variiert je nach Altersgruppe …
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Drug-induzierte Osteoporose (M81.4) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Drug-induzierte Osteoporose bezeichnet eine sekundäre Knochenerkrankung, die durch den langfristigen Einsatz von Medikamenten entsteht und zu einer Reduktion der Knochenmasse sowie einer erhöhten Frakturgefährdung führt. Epidemiologische …
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Rachitis (E64.3) Folgen, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Rachitis bezeichnet eine Störung der Knochenmineralisation infolge eines Vitamin‑D‑Mangels oder einer gestörten Phosphat‑ bzw. Calcium‑Homöostase. Die Prävalenz ist in Industrieländern niedrig, jedoch persistieren Einzelfälle bei …
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Familiäre hypophosphatämische Rachitis (E83.30) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Familiäre hypophosphatämische Rachitis (FHR) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Phosphatstoffwechsels, die durch persistente renale Phosphatausscheidung trotz erniedrigter Serumphosphatwerte gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Otosklerose mit obliterierender Fenestra vestibuli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (H80.1)
Otosklerose ist eine benigne, progressive Erkrankung des otischen Labyrinths, die durch abnorme Knochenneubildung im Innenohr gekennzeichnet ist. Während die klassische Form primär die Stapesanklinke betrifft, kann in seltenen Fällen die …
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Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates (K08.88) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Zähne und des Zahnhalteapparates umfassen eine heterogene Gruppe seltener odontologischer Störungen, die nicht unter klassische Kategorien wie Karies oder Parodontitis fallen. Epidemiologisch sind …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Weite Schädelnähte beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Weite Schädelnähte (auch als persistierende Fontanellen oder offene Suturen bezeichnet) stellen bei Neugeborenen eine anatomische Variante dar, die häufig physiologisch ist und im Rahmen der normalen Kopffortsatzentwicklung auftritt. Die …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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Komplikationen nach Anästhesie im Wochenbett Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Komplikationen bei der Anästhesie im Wochenbett umfassen ein breites Spektrum von neurologischen, hämostatischen und kardiovaskulären Ereignissen, die unmittelbar nach dem Geburtsvorgang bis zu mehreren Tagen postpartum auftreten können. …
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