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Schulmedizin
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Pseudomyxoma peritonei Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Pseudomyxoma peritonei (PMP) ist ein seltenes, meist von einem appendix‑originären mucinösen Neoplasma ausgehendes Krankheitsbild, das durch die diffuse Ausbreitung von muzinösem Sekret im Peritoneum gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt …
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Mukozele (K13.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Mukozele des Appendix ist eine seltene, aber klinisch relevante Dilatation des Blinddarms, die durch intraluminale Schleimansammlungen entsteht. Sie kann als isolierte Läsion auftreten oder im Kontext von neoplastischen Prozessen wie …
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Hereditäre kolorektale Karzinome Lynch‑Syndrom & FAP – Diagnostik & Therapie‑Standard
Das kolorektale Karzinom (KRK) ist die häufigste maligne Tumorerkrankung des Verdauungstraktes in Deutschland und weist eine signifikante Morbidität sowie Mortalität auf. Ein erheblicher Teil der KRK-Fälle lässt sich auf erblich bedingte …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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