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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal

Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …

Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal

Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …

Perikardmesotheliom (C45.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das primäre Perikardmesotheliom ist ein äußerst seltenes malignes Neoplasma des perikardialen Mesothels, das meist im mittleren bis höheren Lebensalter auftritt und eine sehr schlechte Prognose hat. Epidemiologische Daten aus …

Multiple Systematrophie Parkinson‑Typ (MSA‑P): Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Multiple Systematrophie vom Parkinson‑Typ (MSA‑P) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die zu einer Kombination aus parkinsonistischen Motorikstörungen und autonomer Dysfunktion führt. Sie zählt zu den atypischen Parkinsonsyndromen und …

Trisomie 18 (Mosaik) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q91.1)

Trisomie 18, auch Edwards‑Syndrom genannt, ist eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Das Mosaikmuster entsteht durch mitotische Non‑Disjunction, wodurch nur ein …

Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) ist eine chromosomale Fehlbildung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18 gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt weltweit bei etwa 1 – 2 von 10 000 Lebendgeburten; die …

Palliativmedizin