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Lesch-Nyhan-Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E79.1)
Das Lesch‑Nyhan‑Syndrom (LNS) ist eine seltene X‑chromal vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen kompletten oder teilweisen Funktionsverlust der Hypoxanthin‑Guanin‑Phosphoribosyltransferase (HGPRT) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz …
Quellen des Artikels
Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenATP-Phosphoribosyltransferase
Eintrag öffnenAbnormal phosphoribosylpyrophosphate synthetase level
Eintrag öffnenAdenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
Eintrag öffnenAdenin-Phosphoribosyltransferase
Eintrag öffnenAmidophosphoribosyltransferase
Eintrag öffnenAnthranilat-Phosphoribosyltransferase
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