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Polydaktylie (Q69.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Polydaktylie bezeichnet das Vorhandensein zusätzlicher Finger- oder Zehenstrukturen und kann sowohl präaxial (radial/duktal) als auch postaxial (ulnar/plantar) auftreten. Die Prävalenz liegt weltweit im Bereich von etwa 1 – 2 % der …

Akzessorische Finger (Polydaktylie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Q69.0)

Akzessorische Finger, medizinisch als Polydaktylie bezeichnet, stellen die häufigste kongenitale Fehlbildung der oberen Extremität dar. Sie können präaxial (radial), postaxial (ulnar) oder zentral auftreten und variieren von rudimentären …

Fehlbildungssyndrom (ICD‑10 Q87) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard

Fehlbildungssyndrome umfassen heterogene Gruppen von Erkrankungen, bei denen mehrere strukturelle Anomalien gleichzeitig auftreten und häufig mit neurokognitiven Störungen assoziiert sind. Die Prävalenz ist insgesamt gering; einzelne …

Angeborene Fehlbildungssyndrome durch äußere Ursachen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Angeborene Fehlbildungssyndrome mit bekannten äußeren Ursachen, die bislang keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, umfassen seltene genetisch bedingte Multimorbiditätsbilder. Zu den am besten dokumentierten gehören das …

Multisystemische angeborene Fehlbildungssyndrome Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme umfassen seltene genetisch bedingte Krankheitsbilder, die gleichzeitig kardiale, okuläre, digitale und neurologische Anomalien manifestieren. Die …

Brachymetatarsie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard

Brachymetatarsie bezeichnet eine verkürzte Länge eines oder mehrerer Metatarsalknochen, die bereits im Jugendalter entsteht und zu einer sichtbaren Fehlstellung des Vorfußes führt. Die Prävalenz ist niedrig; epidemiologische Daten aus …

Akro-pektorales Syndrom

Akrozephalopolydaktylie

Biemond-Syndrom Typ 2

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom

Pränatale Diagnostik der Holoprosenzephalie mit postaxialer Polydaktylie, Kardiopathie bei normalem Karyotypus

pubmed · 1490560